Wrodzone wady i chromosomalnych nieprawidłowości płodu

pod wady wrodzone oznacza to, że patologia rozwoju zarodka od poczęcia do rozpoczęcia porodu i, w zależności od momentu jej wystąpienia, w następujących formach:

gametopatii (patologicznych zmian w komórkach zarodkowych, które miały miejsce przed wymianą, a które mogą doprowadzić do nieoczekiwanego zakończenia ciąży, wady wrodzone, choroby wrodzone) blastopatii (zygoty szkody w pierwszych dwóch tygodniach po zapłodnieniu, co prowadzi do śmierci płodu, ciążą pozamaciczną, aby wrodzone wady) embriopatię (uszkodzenie zarodka 15 dni po zapłodnieniu, przed utworzeniem łożyska - 75 dnia, może być pewny, wrodzone rozwoju narządów S systemy przerwanie ciąży), fetopathy (patologii wynikających z 76 dni przed porodem, przejawia wewnątrzmacicznego opóźnienia wzrostu, wady wrodzone, przy zachowaniu oryginalnej lokalizacji narządów, organów słabo rozwiniętych, chorób wrodzonych, jak i przedwczesny poród, narodziny zamartwica).

Przyczyny wad.

Powody te są bardzo zróżnicowane. Ale najczęściej jest to matka choroby różnych organów i układów, hormonalnego patologii, chorób zakaźnych, takich jak przewlekłe zapalenie i istniejącej przed ciążą, a te, które powstały podczas beremennosti- położniczych patologii matki (aborcji, które były przed ciążą, długotrwałego zagrożenia rozwiązania ciąża, zwłaszcza we wczesnych stadiach, długie lub ciężkie zatrucie krwi, i inne).

Również odgrywają dużą rolę czynników środowiskowych i innych szkodliwych skutków dla kobiety ciężarnej i płodu: fizyczne (inna światło, temperatura), chemiczne (produkty, chemikalia przemysłowe i domowe, leki - więcej o nich poniżej, alkoholu, nikotyny i innych używek) i biologiczne czynniki (zakażenie i toksyny). odgrywa również ważną rolę czynników dziedzicznych (różne aberracji chromosomalnych i mutacji genów).

Jednak należy zauważyć, szczególnie ważną rolę zrównoważonego odżywiania bez deficytu nie tylko podstawowych składników żywności (białka, tłuszcze, węglowodany, minerały, witaminy), ale również mikroelementów (minerałów, wielonienasycone omega - kwasy tłuszczowe i inne) zarówno w okresie ciąży oraz w czasie planuje ciążę. Na przykład, niedobór jodu u kobiet przed poczęciem i we wczesnym okresie ciąży może powodować niedoczynność tarczycy płodu, zaburzenia rozwoju mózgu.

Czynniki ryzyka i możliwe patologia noworodka od matki:

• wiek powyżej 35 lat - nieprawidłowości chromosomalnych, wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu;
• wiek poniżej 16 lat - wcześniaków;
• niski status społeczno-ekonomiczny - wcześniactwo, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego zakażenia;
• niedobór kwasu foliowego - wrodzone wady;
• palenia - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, zwiększona śmiertelność prenatalnych;
• Stosowanie alkoholu lub narkotyków - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, alkoholowy zespół płodowy, zespół, zespół nagłej śmierci;
• cukrzyca - poronienie, duży ciężar ciała, wrodzone wady;
• choroby tarczycy - wole, niedoczynność tarczycy, nadczynność tarczycy;
• choroby nerek - wewnątrzmacicznego opóźnienia wzrostu, poronienie, nefropatię;
• choroby serca i płuc - wewnątrzmacicznego opóźnienia wzrostu, wcześniaków, wrodzona choroba serca;
• Nadciśnienie - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, niedotlenienie;
• anemia - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, urodzenie martwego dziecka;
• wielowodzie - wrodzona rozwój nerek, centralny układ nerwowy, układ pokarmowy;
• Niskie poziomy estriolu w moczu - wewnątrzmacicznego opóźnienia wzrostu;
• krwawienie - przedwczesny poród, poronienie, anemii;
• infekcje, szczególnie toksoplazmoza, różyczka, opryszczka - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, wady wrodzone, encefalopatia, zapalenie płuc.

Ze strony płodu:

• Ciąża mnoga - wcześniactwo, fetofetalnaya transfuzja, niedotlenienie;
• zahamowanie wzrostu wewnątrzmacicznego - niedotlenienie, poronienie, wrodzone wady;
• nieprawidłowości płodu Previa - uraz, krwotok, wrodzone wady.

Przy urodzeniu:

• przedwczesny poród - niedotlenienie;
• opóźnione dostarczenie (na 2 tygodnie lub dłużej) - martwych urodzeń, zamartwicy;
• długotrwała praca - poronienie, urodzenie uduszenie;
• wypadnięcie kręgowego - niedotlenienie.

Anomalie łożysko:

• małe łożysko - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego;
• duże łożysko - obrzęk płodu, niewydolność serca;
• przedwczesne oderwanie łożyska - utrata krwi, anemii;
• łożysko przodujące - utrata krwi, niedokrwistość.

Wpływ na płód i noworodka leków stosowanych przez kobiety w czasie ciąży:

Aloes zwiększa perystaltykę, aminoglikozydy (streptomycyna, gentamycyna, kanamycyna, itd.) Mają toksyczne działanie na uchu, nerki, androgeny spowodować rozmaite wady, leki zmniejszenia ciśnienia, powodujące drgawki, środki przeciwkrzepliwe pośrednie powodują niedorozwój nosa, przerwy tworzenie kości płodu może spowodować encefalopatia atropina wciska oddychania, barbituranów może spowodować niewielkie zaburzenia mózgowe, leki belladonny - tachykardia, obniżenie ciśnienia oznacza - zmniejszać krwi c pomiędzy dzieckiem i łożysko, diazepam - zmniejszenie napięcia mięśniowego, hipotermia, bezdechu rozszczepu wargi i nosa, izoniazyd - drgawki, indometacyna - nadciśnienie płucne, przedwczesnego zamknięcia przewodu tętniczego, kortykosteroidy - encefalopatia, depresji płodu nadnerczy, kofeina - uszkodzenie wątroby, ksantyny - częstoskurcz litu - letarg, wrodzone wady serca, spalone tlenek magnezu - uszkodzenie nerek, nitrofurany - hemolizy obzidan - wydłużenie opiaty rodzajów - naciśnij oddychania, małe zaburzenia mózgu, o ivosudorozhnye fundusze - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego płodu, wady, rezerpina niezgodny z nosa oddychanie, salicylany - krwawienie, seduksen spowodować depresję oddechową, obniża ciśnienie krwi, teofilina - narusza krzepnięcia krwi, fenotiazyny - hipotonia mięśni, tetracykliny - liczne anomalie kości i szkieletu.

Ewentualne wady, w zależności od czasu ekspozycji od czynników wymienionych powyżej:

• W trzecim tygodniu ciąży, płód może rozwinąć pozamaciczną serca, przepuklina startowe wrodzonej brak kończyn, połączenie stóp;
• W czwartym tygodniu po zapłodnieniu może wystąpić przewód przepukliny startowe wrodzonej brak oporu, tchawiczo przetoki gemivertebra;
• w piątym tygodniu przetoki tchawiczo - rozwój, gemivertebra, centralne zaćmy, mikroftalmia, podział kości twarzy, brak rąk i nóg;
• szóstym tygodniu - bez użycia rąk i stóp, mikroftalmia wrodzony brak żuchwy, hrustalikavaya zaćmy, wrodzone wady serca (partycji i aortę);
• siódmym tygodniu - wrodzona choroba serca (międzykomorowej przegrody, tętnica płucna), brak palców Rozszczep podniebienia mikrognatia, epicanthus okrągły głowy;
• na osiem tygodni - wrodzone wady serca (ubytek przegrody międzykomorowej) epicanthus, okrągłe głowy, brak kości nosa skrócenie palców.

Jak widać, same przyczyny anomalie mogą być bardzo zróżnicowane.

Diagnoza wad wrodzonych.

Głównym zadaniem rozpoznania w czasie ciąży jest zidentyfikowanie nieprawidłowości chromosomalnych i wad rozwojowych płodu. Istnieje wiele metod medycznych do diagnostyki genetycznej w celu wykrycia pewnych wad, jest nieinwazyjne metody diagnostyki:

• Ultradźwiękowy metoda badań (które odbywa się dla wszystkich kobiet w ciąży nie wcześniej niż 3 razy w czasie ciąży: 10-12 tygodni, 20-22 tygodni, 30-32 tygodni, a można zdiagnozować antsefaliyu, niepodzielne owoce, Amelia i wiele innych)
• Określenie osocza matki różnych markerów biochemicznych: osoczu białka A ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (ektopowej ciąż wzrostu tego znacznika nie będzie pasować do normy, a zmiana tego hormonu można wskazać zaburzenia chromosomów), alfa-fetoproteiny (zwiększenie jego poziomu zwiększa ryzyko otwarte wady ośrodkowego układu nerwowego, przy jednoczesnym ograniczeniu jego poziomu potencjalnego ryzyka wystąpienia zespołu Downa), estriol (powinien wzrastać wraz ciąży).

Przez inwazyjne zawierać następujące elementy:

• próbkowania kosmówki (próbkowanie z komórek jajowych do badań, prowadzonych w 11 - 12 tygodniach, wykazało nieprawidłowości genetycznych)
• amniocenteza (ogrodzenia płodowe w pierwszym trymestrze ciąży wykrycia przerostu nadnerczy, w drugim trymestrze - chromosomalny patologii chorób układu nerwowego),
• platsentotsentez (cząstki łożyskowe badań od 12 do 22 tygodni na nieprawidłowości genetycznych)
• kordocenteza (pobieranie próbek krwi pępowinowej do badania płodu wykazała choroby krwi, zakażenie płodu)
• płodu biopsji skóry (diagnozowania możliwych chorób skóry).

W diagnostyce zaburzeń po urodzeniu, mogą być stosowane wszystkie znane metody badań:

rentgenowskie (promieniowanie rentgenowskie, tomografia komputerowa, obrazowanie rezonansu magnetycznego, radionuklidu, ultradźwięki, angiografii, itd.), endoskopia (bronchoskopię, gastroskopii) i różne badania krwi, moczu i innych płynów biologicznych, wielokrotne testy funkcjonalne i badań genetycznych, molekularnych, metody immunologiczne i wiele, wiele więcej. Od nienormalności różnych narządów i układów wymaga różnych metod badawczych.

Wskazania do aborcji.

Różne nieprawidłowości narządów i układów matki może być przyczyną przerwania ciąży, i to nie tylko zagrożenie dla zdrowia i życia matki, ale dla przyszłości dziecka, od tych chorób i ich leczenie może wpływać. Ale ostateczna decyzja jest zawsze indywidualny.

Oto niektóre choroby, które mogą powodować poronienia:

zakaźne (aktywne gruźlica Ciężkie wirusowego zapalenia wątroby, kiły, różyczka), nowotwory złośliwe (prawie wszystkim, są one nie tylko wskazanie na przerwanie, ale przeciwwskazaniem ciąży w ogóle), zaburzenia wewnątrzwydzielnicze (ciężkie tyreotoksykoza, niewyrównaną tarczycy, ciężkie cukrzycy), choroby krwi i narządów krwiotwórczych (niedokrwistość aplastyczna, hemoglobinopatie, białaczka), choroby neurologiczne (stwardnienie rozsiane, miastenia gravis), choroby oka (schorzenia i nerwu wzrokowego i siatkówki), choroby układu sercowo-naczyniowego (zakrzepica żył głębokich, choroba zakrzepowo-zatorowa, choroby zastawek serca), choroby nerek (ostre zapalenie kłębuszków nerkowych, kamica nerkowa), rozproszonych chorób tkanki łącznej, chorób ginekologicznych, oznaczeń położniczych (ciążową chorobę trofoblastu, nadmierne wymioty ciąży, stan przedrzucawkowy, nieuleczalną, wady i chorób dziedzicznych, które są w ciąży, u których zdiagnozowano wysokie ryzyko urodzenia dziecka z wad zapisów Stała patologii).

Należy jednak zauważyć, że aborcja terapeutyczna koniecznie wymaga zgody pacjenta.

W przypadku wykrycia jakichkolwiek wad rozwojowych płodu, ciąży postanawia utrzymać ciążę lub aborcji.

Profilaktyka wad wrodzonych.

Tutaj głównym wydarzeniem powinno być planowanie rodziny i ciąża. Od jakości razie to zależy nie tylko od sukcesu poczęcia, ale rozwój ciąży, porodu i zdrowia dzieci na całym jego późniejszym życiu. Muszą być badane na obecność chorób przenoszonych drogą płciową, w obecności utajonych infekcji, w celu identyfikacji wszelkich możliwych chorób przewlekłych, nie tylko dla matki oczekującej, ale ojciec, przechodzą testy genetyczne (aby dowiedzieć się, jakie mogą pojawić się choroby u dziecka, w celu zidentyfikowania różnych chorób genetycznych w poprzednich pokoleń ).

Oczywiście, głównym czynnikiem w rozwoju zdrowych, wysokiej jakości owoców jest zdrowy styl życia, a nie tylko w czasie ciąży, ale także przed jego wystąpieniem. Niezastosowanie się złych nawyków, żywienia, likwidacji wszystkich szkodliwych czynników fizycznych, chemicznych i biologicznych natury. Wczesne leczenie istniejącej choroby, aby uniknąć komplikacji podczas ciąży. Podczas ciąży sama musi przejść niezbędne badania wczesnego wykrywania wszelkich odchyleń w prawidłowym rozwoju płodu.