Zespół Edwardsa

Zespół Edwards formą rzadką chorobą genetyczną, kiedy część ludzkim chromosomie 18 jest zdublowany. Większość deteys Patologia umiera na etapie rozwoju embrionalnego, to występuje w 60% przypadków. Częstość występowania zespołu Edwardsa jest średnio 1: 3000-1: 8000 przypadków. Zespół dziedziczenia nie może być śledzone, a przypadek tej mutacji jest tylko 1%.

Zespół Edwardsa jest nazwany dr Johna Edwarda, który w 1960 roku opisał pierwszy przypadek i stały wzorzec objawów. Zespół Edwardsa dotyczy więcej niż samica samiec - około 80 procent ofiar to kobiety. Kobiety od ponad trzydziestu lat, mają większe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem, chociaż samo może się zdarzyć do kobiet w wieku trzydziestu lat, ale znacznie rzadziej. Około 12% dzieci z zespołem umiera przed osiągnięciem wieku, gdy jest to możliwe do oceny możliwości umysłowych razvitiya- niemowląt, które przeżyły mają poważne wady i zwykle nie żyją długo. Edwards zespół jest związany z szerokim spektrum chorób, które składają się z więcej niż sto trzydzieści dyskretnych wad związanych z mózgu, serca, twarzoczaszki struktury, nerek i żołądka.

Przyczyny zespołu Edwardsa.

Każda komórka w ludzkim ciele zawiera dwadzieścia trzy pary chromosomów, które odziedziczył po rodzicach. Ludzie w każdej komórki zarodkowej zawiera taką samą liczbę zestawów chromosomów. U kobiet jest to jajko (dalej XX) i mężczyzn (dalej XY) jest sperma. Podczas podziału zapłodnionego jaja występuje mutacja pod wpływem niektórych czynników, a tam jest dodatkowy chromosom w XVIII pary, który jest odpowiedzialny za występowanie zespołu Edwardsa. Dzieci z zespołem dziedziczyć nieprawidłowa liczba chromosomów zamiast dwóch egzemplarzach wyprodukowali trzy kopie chromosomów. Ten typ mutacji nazywany „trisomia”, żeby wymienić tylko parę zamkniętym pomieszczeniu, w którym nastąpiła mutacja w przypadku zespołu Edwardsa jest XVIII pair.

Wyżej opisana postać wykonania jest „pełny trisomia”. T E. dziecko odziedziczyła całkowitą dodatkową kopię jednego dodatkowego chromosomu, te dzieci z zespołem Edwards statystyki 95%. „Pełna trisomia” jest praktycznie wszystkie objawy choroby i występuje bardzo trudne.

Istnieją dwa warianty więcej mutacji. Dwa procent dzieci z zespołem mają translokacji Edwards w 18 pary, gdy tylko część z dodatkowym chromosomem. Trzy procent dzieci mają syndrom „mozaiki trisomii”, ten typ mutacji charakteryzuje się obecnością dodatkowy chromosom nie jest we wszystkich komórkach organizmu.

Objawy zespołu Edwardsa.

Większość dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa niedowagę i wyraził opóźnienie rozwoju. Ich głowa jest niezwykle mały i szyi ma wyraźny rozmiar. Uszy posadzono dolnej, górnej i / lub dolnej szczęki defektu zwanego mikrognatia. Jest to stan, w którym zniekształcony kształt twarzy i tworzy zgryz.

Wygląd pacjenta z zespołem Edwardsa

Dzieci często tworzą „rozszczep podniebienia” i „zając wargi”, stan, w którym znajduje się szczelina w górnej wardze i nieba odpowiednio.

utworzona "rozszczep wargi"

Uchwyty dzieci często ściśnięte w pięści i palców wszystkich mają charakterystyczny nierówną pozycję. 

Zginaczy nadgarstka pozycja

Dzieci cierpią zniekształceniem oraz palców w kończynach dolnych może mieć membrany lub całkowicie łączyć ze sobą. 

Bardzo często u pacjentów z zespołem wystąpić z chorobami serca, płuc i przepony z powodu choroby naczyń zarządzania i rozwoju wad wrodzonych. wady serca mogą mieć różny charakter, a inny numer: przetrwały przewód tętniczy, ubytek przegrody międzykomorowej, przetrwały otwór owalny.

Mutacje mogą powodować rozwój pachwinowych i przepuklina pępkowa, wady układu moczowo-płciowego systemu i zespołem dysplazji. Procent określonej wady:

System i vice uszkodzenie (temat) - Częstotliwość%
Czaszki i twarzy - 100%
          microgeny - 96,8%
          niskie położenie i / lub odkształcenie przedsionków - 95,6%
          dolichocefalia - 89,8%
          niebo High - 78%
          Rozszczep podniebienia - 15%
          mikrostomiya - 71%
Układ mięśniowo-szkieletowy - 98,1%
         zginacza pozycji nadgarstka - 91,4%
         Zatrzymaj Rocking - 76,2%
         skórnego syndaktylii STOP - 49,5%
         Clubfoot - 34,9%
Centralny układ nerwowy - 20,4%
Układ sercowo-naczyniowy - 90,4%
narządy trawienne - 54,9%
Moczowo-płciowego System - 33,5%

Dzieci z zespołem Edwarda wydają się mieć problemy z karmieniem. Problemy pojawiają się z powodu naruszenia wrodzone odruchy ssania i połykania. Słaby rozwój odruchu ssania i połykania nieskoordynowany doprowadzić do uduszenia dziecka. 

Dziecko może dostać chory choroby gastroeozofagialnoy refluks. Wrodzona szczelina twarzoczaszki powodować trudności w żywieniu. Prowadzą one do potrzeby karmić dziecko przez rurkę lub gastrostomię. Specjalista może pokazać rodzicom dziecka, jak utrzymać głowy i ciała swojego dziecka. W celu zapobiegania cofaniu głowy dziecka musi zostać podniesiona o około trzydzieści stopni lub więcej, aż dziecko jest jedzenie, iw ciągu godziny lub dwóch po zjadł. 

Zespół Edwardsa Diagnoza

Zespół Edwardsa diagnoza może być dostarczony przez ustalenie, z fizycznego zbadania wszystkich tych objawów zewnętrznych. Dokładniejsza diagnoza może być wykonana przez analizowanie „kariotypu”, która obejmuje pobieranie próbek krwi dziecka w celu określenia składu chromosomie.

Ze względu na dużą liczbę wad i bardzo niski odsetek przeżycia dzieci z zespołem Edwardsa, obecnie opracowane metody diagnostyki prenatalnej. Jednym z pierwszych i dostępnych technik wykonywane są we wszystkich przedporodowej jest ultrasonografia płodu. Na USG we wczesnej ciąży może być podejrzenie wady mózgu i rozwoju kończyn, dostępności obfitej ilości płynu owodniowego, który powinien poinformować lekarzowi. Po otrzymaniu tych wyników, konieczne jest, aby wysłać ciąży do bardziej szczegółowej i ukierunkowanej obserwacji w szpitalu.

Szpital musi wykonać wszelkie niezbędne Kliniczne i bardziej szczegółowych badań, takich jak ultradźwięki, doplerometrii, badanie krwi markery surowicy podjednostki ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG), -fetoproteina (AFP), estriol (EZ), 17-hydroksylowej progesteronu. Aby ocenić stopień ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych urodzeń we wszystkich przypadkach z wykorzystaniem specjalnie zaprojektowanego programu komputerowego PRISCA, biorąc pod uwagę wiek, markerów w surowicy kobiecie i wskaźniki ciąży. Konieczne jest również, aby wykonać Przezbrzuszna amniopunkcji następnie kordocenteza. Owodniowy wody w obecności Edwards zespół jest określony AFP OP-17 EZ i we krwi płodu będzie określana przez kariotypu trisomią chromosomu 18.  

Zespół Edwardsa Leczenie

Naukowe środowisko medyczne nie jest znane lekarstwo na zespół w tej chwili. Dzieci z zespołem Edwardsa rodzą się zazwyczaj z niepełnosprawnością fizyczną i lekarzy przed wyborem metody leczenia. Operacja może wyeliminować niektóre z wad związanych z zespołem, ale inwazyjności techniki nie uzasadnia wyniki u dzieci, których żywotność wynosi od kilku dni do kilku miesięcy.

dzisiaj leczenie sprowadza się do opieki paliatywnej (utrzymywanie morale w obliczu śmiertelnej choroby). Pięć do dziesięciu procent dzieci z zespołem Edwardsa żyć aż do pierwszego roku życia.

Problemy związane z zaburzeniami układu nerwowego i mięśni wpływa na rozwój zdolności motorycznych dziecka, co może prowadzić do skoliozy, zanik mięśni, zeza. Chirurgiczne leczenie pacjentów pediatrycznych może być ograniczona ze względu na wady układu sercowo-naczyniowego. Dzieci z zespołem często zaparcia spowodowane złym tonie ściany jamy brzusznej i atoniczny jelita. W rezultacie, niemowlęta doświadczają dyskomfortu, trudności z karmieniem. Specjalne Infant Formula, środki przeczyszczające i leki z grupy „pianka” może złagodzić te objawy. Lewatywy są przeciwwskazane w tej sytuacji, ponieważ mogą one prowadzić do zaburzeń elektrolitowych u dziecka.

Dzieci z zespołem często pozostają w tyle w rozwoju, ponieważ jest konieczne użycie specjalnie zaprojektowanych programów leczenia dla korygowania opóźnienie rozwoju fizycznego. 

Innym czynnikiem złego rokowania jest zwiększone ryzyko „guzem Wilmsa - jest typem raka nerki. Zaleca się regularne badanie USG jamy brzusznej pod kątem obecności tej patologii.

Chore dzieci są narażone na ryzyko różnych infekcji i stanów medycznych, takich jak infekcje układu moczowo-płciowego, zapalenie ucha środkowego, zapalenie spojówek o różnej etiologii, zapalenie zatok, zapalenie zatok czołowych, zapalenie płuc, bezdech senny, nadciśnienie płucne, wrodzone choroby serca i wysokim ciśnieniem krwi. Bądź przygotowany, aby spędzić leczenie jest skuteczne i terminowe podejrzewać tych chorób.

Rodzice, których dziecko ma ten syndrom, trzeba stale monitorować stan zdrowia, ponieważ wczesne wykrywanie choroby może przedłużyć życie swoich dzieci.

Prognoza Zespół Edwardsa

Prognoza dla najbardziej korzystnego stopnia tej patologii. Większość dzieci, które urodziły się z zespołem Edwardsa, nie żyją aż do pierwszych lat swojego życia. Średnia długość życia dla połowy dzieci urodzonych z tym zespołem, mniej niż dwa miesiące. Dziewięćdziesięciu do dziewięćdziesięciu pięciu procent dzieci umiera przed dotarciem ich pierwsze urodziny. Pięć do dziesięciu procent dzieci, które przeżyły pierwszy rok, doświadczających poważnych trudności rozwojowych. 

Dzieci, które przeżyły pierwszy rok, wymaga stałej kontroli i nadzoru, a występują poważne trudności w rozwoju. Ich werbalne umiejętności są ograniczone, choć są one w stanie odpowiedzieć na komfort ich rodziców i mieć możliwość uczenia się uśmiechnąć, aby rozpoznać i współpracować z nauczycielami i innymi ludźmi. mogą nabyć umiejętności potrzebne dla wszystkich dzieci, takich jak niezależny karmienia i podnosząc głowę, umiejętności, typowe dla zdrowych dzieci w ich wieku.