Klippel Feil syndrome,

zespół Klippla-Feila - wrodzonej, uwarunkowane genetycznie patologii kręgosłupa szyjnego, składa się z połączenia (zrostu) i zmniejszenie liczby kręgów. Najczęstszym i stałą cechą zespołu jest oznaczony skrócenie szyi, w związku z czym w praktyce medycznej, jest również określany jako syndrom krótkiej szyi. W większości przypadków, w połączeniu z innymi zaburzeniami rozwojowymi układu mięśniowo-szkieletowego (kręcz szyi, skolioza, Sprengel za choroba, niedorozwój kończyn górnych, syndaktylii) Oraz wrodzone narządów wewnętrznych (nerek, układu krążenia, płuca). zespół Klippla-Feila jest rzadką chorobą. Częstość jej występowania - o jeden przypadek na 120 tysięcy niemowląt .. Po raz pierwszy zespół został opisany w 1812 roku we Francji przez neurologa i radiologa nazw Klippel Feil, które stanowiły podstawę jego imienia.

Nowoczesna neurologia kliniczna klasyfikuje Klippel-Feil Syndrome Typ 3. Pierwszy typ - KFS1 - charakteryzuje się zmniejszeniem liczby kręgów szyjnych. Zwykle osoba w 7 kręgów szyjnych, gdy KFS1 zwykle 4-5. Drugi typ - KFS2 - kościozrostu kręgów kręgosłupa szyjnego, a ich spójność z kości potylicznej i kręgów piersiowych. Trzeci typ - KFS3 - przedstawia połączenie pierwszego i drugiego kręgu do koalescencji w dolnej piersiowego i lędźwiowego kręgosłupa. Często w obszarze szyjki i są dodatkowe żeberka rozszczep kręgosłupa - rozszczep łuki kręgowe.

Przyczyny zespół Klippel-Feil

zespół Klippla-Feila, odnosi się do genetycznie określonej choroby. Sporadycznie występują sporadyczne przypadki syndromu. Anomalia utworzone utero jeszcze w okresie zarodka spowodowane hipoglikemii a aplazji zaburzenia separacji szyjki segmenty łączą się opóźnienia podczas Zakładki kręgami. aberracje genetyczne są niejednorodne. Gdy wpływają one KFS1 locus q22.1 chromosomu 8, w KFS2 są q22.1 locus na chromosomie 5, z KFS3 - locus q13.31 12 chromosomów. Najbardziej studiował gen jest odpowiedzialny za spowodowanie GDF6 KFS1. Mutacje w tym genie, naruszając syntezy białek, które uczestniczą w tworzeniu układu kostno-stawowego, ustanawiając rozróżnienia pomiędzy poszczególnymi kości. W zależności od rodzaju zespołu Klippel-Feil ma inny mechanizm dziedziczenia: albowiem KFS3 KFS1 i autosomalnie dominująco dla KFS2 - autosomalny recesywny.

Objawy zespołu Klippel-Feil

Głównym triada kliniczne charakteryzujące zespół Klippel-Feil opowiada skrócenie szyi, przesunięcie linii włosów w dół karku, zaburzenia ruchomości kręgosłupa szyjnego w regionie. Intensywność skrócenia szyjki może być różna, w najcięższych płatki uszu wykonań wyjąć ramię i podbródek - od mostka, trudności w połykaniu i oddychaniu. Charakterystyczne szerokie skrzydełka rozcieńczania i często ich skrócenie. Mogą być typowe choroby Sprengla wysokiej stałego jednego z ostrzy. W niektórych przypadkach oznaczone nieprawidłowości mięśni obręczy barkowej i fałdy na szyi. W rzadkich przypadkach, zespół korzeniowy - ból związany z kompresją szyjnych kręgosłupa korzeni.

W 50-60% przypadków, zespół Klippla-Feila połączone ze skrzywieniem kręgosłupa, w 25% przypadków - jeden z kręczu szyi kości. Może to połączenie zespół krótkiego główkowej wad kończyn górnych (polidaktylia, syndaktylii, wrodzone amputacji) deformacje stóp, wady, żebra anomalie zębowe, Asymetria twarzy, nadwzroczność. U 45% pacjentów zdiagnozowanych niewłaściwym umieszczaniem, aplazja lub niedorozwój nerki, możliwe jest wodonercze, pozamacicznej moczowód. U 25% pacjentów wykazało, wrodzonej głuchoty, 20% - rozszczepu podniebienia, 15% - wrodzone wady serca (przetrwały przewód tętniczy, VSD, ASD, dekstrapozitsiya aorta). Można zaobserwować lub aplazja niedorozwój płuc.

Układ nerwowy upośledzenie umysłowe (Upośledzenie umysłowe), padaczka, wodogłowie, mózgowo przepukliny mikrocefalia, zaburzenia ruchów gałek ocznych (zez, wypadnięcie, ) Zespołu Hornera. Od najmłodszych lat charakteryzuje się osłabieniem mięśni kończyn i synkineses - mimowolne jednoczesnych ruchów obu rąk, często tylko ręce. Z biegiem czasu, nie może być spastyczne i wiotkie para- i tetrapareses.

Diagnoza zespół Klippel-Feil

Weryfikacja diagnozy odbywa się w oparciu o obserwowane od urodzenia typowym triada objawów, danych egzaminacyjnych, historii rodzinnej, wyniki badań genetycznych i instrumentalnej. Ustaw zespół Klippel-Feil, z wyszczególnieniem istniejące nieprawidłowości związane możliwe tylko w wyniku wspólnej pracy wielu specjalistów: neurologii, ortopedii, genetyka, kardiologii, nefrologii, pulmonologiczne, okulistyki.

To pierwszy kręgosłup szyjny radiografii w 2 projekcjach. Kiedy KFS1 na zdjęcia rentgenowskie w większości przypadków zależy od pełnego kościozrostu 4-5 kręgów w jednym niezróżnicowanej konglomeratu. W niektórych przypadkach, pomiędzy kręgami są wąskie pasy światła odpowiadający płyt słabo rozwiniętych, co wskazuje, że częściowa kościozrostu, że wraz ze wzrostem dziecka prowadzi do skrzywienia kręgosłupa. Klippla-Feila zespół typu II charakteryzuje się przez połączenie 7 radiologicznie kościozrostu kręgów szyjnych Atlas asymilacji i koalescencji górnej kręgów piersiowych. Aby wykluczyć KFS3 radiografii piersiowym i lędźwiowym kręgosłupa.

Więcej szczegółowych informacji na temat anomalii kostnych daje CT kręgosłupa. Jednak jego stosowanie we wczesnym dzieciństwie jest ograniczona ze względu na jednoczesne badanie narażenia na promieniowanie. Jeśli jest to konieczne do oceny tkanek miękkich struktur działu dotkniętego (korzenie, rdzenia kręgowego) MRI kręgosłupa jest możliwe. Odróżnić zespół Klippel-Feil wynika z wrodzonej dystrofii mięśniowej kręcz i gruźlica kręgosłupa.

Algorytm diagnostyczny obejmuje również kontrolę narządów wewnętrznych: neurosonography MRI mózgu, USG brzucha, echokardiografii, EKG, ultradźwięki lub CT nerek wydalniczy urografii, radiografii jamy klatki piersiowej. Przeprowadziła konsultacje w genetyce z analizy drzewa genealogicznego testowania i DNA.

Leczenie i rokowanie zespołu Klippel-Feil

Przeprowadza się głównie konserwatywnych środki terapeutyczne, których celem jest zapobieganie rozwojowi deformacji kręgosłupa i zwiększenie zakresu ruchu w szyję. Wydać masaż kręgosłupa szyjnego i szyi, ramion i kończyn górnych. Zaleca się regularne ćwiczenia fizyczne. Być może stosowanie fizjoterapii. Pod oznaczeń leczeniu objawowym zaburzeń w narządach somatycznych. Kiedy ból korzeniowy przepisać leki przeciwbólowe, na sobie kołnierz Schanz.

Uporczywy ból z powodu kompresji górne krawędzie korzeni jest wskazaniem do operacji. Operacja odbywa się zgodnie ze stanem techniki i przedstawia Bonola t. N. tservikalizatsiyu przez wycięcie górne krawędzie 4. Dostępu przeprowadzana jest przez przykręgowej nacięcia, które przebiegają równolegle do wewnętrznej krawędzi ostrza. Operacja odbywa się w 2 etapach, oddzielnie na każdej stronie.

Sama zespół Klippel-Feil ma korzystny rokowanie istotną. Obecność ciał somatycznych malformacji komplikuje sytuację i może służyć przyczynę przedwczesnej śmierci. Pod względem funkcjonalnym, złym rokowaniem, mimo trwających działań zachowawczych, pacjent wyraził ruchów głowy restrykcyjnych, którego stopień zależy od rodzaju i nasilenia zespołu. Przebieg choroby może być zaostrzenie występujących w zmianach zwyrodnieniowych kręgosłupa.