Galaktozemia

Galaktozemię - dziedziczną zaburzeń metabolicznych spowodowanych niedoborem aktywności enzymów biorących udział w metabolizmie galaktozy. Niezdolność organizmu do rozporządzania galaktozy prowadzi do poważnych uszkodzeń przewodu pokarmowego, układu wzrokowego i nerwowego dzieci we wczesnym wieku. W pediatrii galaktozemii i genetyki dotyczy rzadką chorobą genetyczną, występujące z częstością jeden przypadek na 10 000 - 50 000 żywych urodzeń.

Galaktozemia pierwsza klinika został opisany w 1908 roku u dziecka cierpiącego z silnego wyczerpania, wątroby i śledziony, galaktozuriey- z choroba znikła natychmiast po zniesieniu dostaw mleka. Później, w 1956 roku niemiecki naukowiec Kelker ustalili, że choroba ta jest oparta na naruszeniu metabolizmu galaktozy. 

Przyczyny galaktozemii

Galaktozemię jest wrodzone wady, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny sposób, np. E. Choroba przejawia się jedynie w przypadku, gdy dziecko dziedziczy dwie kopie wadliwego genu z każdego z rodziców. Osoby heterozygotyczne dla zmutowanego genu są nosicielami choroby, ale także mogą rozwijać pewne objawy w łagodnych galaktozemii. 

Przemiana galaktozy w glukozę (szlak metaboliczny Leluara) zachodzi z udziałem 3 enzymów: galaktoza-1 fosfaturidiltransferazy (GALT), galaktokinazy (GALK) i urydynodifosforanu galaktozy-4-epimerazy (GALE). Zgodnie z niedoborem tych enzymów są rozróżniane 1 (wersja klasyczna), 2 i 3, typ galaktozemii.

Izolacja z trzech typów galaktozemii nie pokrywa się z kolejnością działania enzymów w szlaku metabolicznym Leluara. Galaktozy dostarczane w diecie, a także tworzą w jelitach podczas hydrolizy laktozy disacharydu. metabolizmu galaktozy droga rozpoczyna transformacji GALK pod działaniem enzymu galaktozy-1-fosforan. Następnie, gdy GALT enzym galaktoza-1-fosforanu jest przekształcany z UDP-galaktozy (uridildifosfogalaktozu). Następnie, przy użyciu GALE metabolit jest przekształcony UDP - glukoza (uridildifosfoglyukozu).

W przypadku awarii jednego z tych enzymów (GALK, GalT i Gale) stężenie galaktozy we krwi jest znacznie zwiększona w organizmie są gromadzone metabolitów pośrednie galaktozę, które powodują toksyczne uszkodzenie różnych narządów: CNS, wątroby, nerki, śledziony, jelita, oczu, i innych zaburzeń metabolicznych. galaktozy i jest istotą galaktozemii. Najczęściej spotykane w praktyce klinicznej klasyczny (typ 1), galaktozemię, ze względu na wady enzymu GALT i naruszenia jego działania. Gen kodujący syntezę galaktozy-1 fosfaturidiltransferazy w okolotsentromernom część 2 chromosomu.

Objawy galaktozemii

W zależności od ciężkości przebiegu klinicznego wyodrębnia ciężkie, średnie i lekkie stopień galaktozemii.

Pierwsze objawy kliniczne ciężką galaktozemii rozwijać się bardzo wcześnie, w pierwszych dniach życia. Krótko po karmieniu noworodka z mlekiem matki lub mieszanina nie wymiotuje i zdenerwowany stolec (wodnisty biegunka), Zwiększając zatrucie. Dziecko staje się ospały, odmawia piersi lub butylochki- szybko postępowała niedożywienie i wyniszczenie. Dziecko może być mylące dla wzdęcia, kolki jelitowej, obfity odprowadzanie gazów.

Podczas badania dziecka z Galaktozemia neonatologa wykryte refleks wyginięciem okresie noworodkowym. Jeśli istnieje trwałe wcześnie galaktozemia żółtaczka różnym nasileniu i powiększeniem postępy niewydolność wątroby. 2-3 miesiąca życia pojawiają śledziony, marskość, wodobrzusze.

Zaburzenia procesów krzepnięcia krwi prowadzi do krwotoków w skórze i błonach śluzowych. Dzieci wkrótce zacznie spadać w tyle w rozwoju psychomotorycznego, ale stopień niepełnosprawności intelektualnej z galaktozemii nie osiągnie takiego nasilenia jak w fenyloketonuria. Przez 1-2 miesięcy u dzieci z galaktozemii ujawnił obustronne zaćma. uszkodzenie nerek z galaktozemii towarzyszy cukromocz, białkomocz, giperaminoatsiduriey. W końcowej fazie, galaktozemię, dziecko umiera głębokiego wyczerpania, ciężką niewydolnością wątroby i warstwy zakażeń wtórnych.

Kiedy galaktozemia średnia masa również zauważyć, wymioty, żółtaczka, niedokrwistość, neurorozwojowa niepełnosprawność, powiększenie wątroby, zaćma, niedożywienie. Galaktozemia charakteryzuje łagodny odrzucenie piersi, wymioty po spożyciu mleka, opóźniony rozwój mowy, za dziecko w wagi i wzrostu. Jednakże, nawet w łagodnych produktów przemiany galaktozy galaktozemię toksycznych sposób wpływać na wątrobę, powodując chorób przewlekłych.

Galaktozemię monosemeiotic może odbywać się w formie, w której wykrywa się tylko uszkodzenia CNS, zaćma i niestrawność. Opisany przykład wykonania bez objawów (bezobjawowy) galaktozemię duart, w którym błąd jest wykrywany tylko enzymy biochemiczne badanie krwi.

Powikłania marskości obejmują Galaktozemia, posocznica, krwotoki do ciała szklistego, pierwotny brak miesiączki, Zespół niewydolności jajników. Jeśli galaktozemia 50% dzieci w wieku przedszkolnym ujawnił alalia silnik, charakteryzuje się trudności z organizacją i koordynacją ruchów mowy, ubóstwo słownictwa i obfitości paraphasia perseweracja z dobrze zachowanymi twarze rozumienie mowy.

Rozpoznanie galaktozemii

Aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia powikłań ze galaktozemii trzeba więcej wczesne wykrycie choroby, jak to możliwe. Dostępne Diagnostyka prenatalna galaktozemii, obejmujący biopsja kosmówki, amniopunkcja następnie dochodzenia kosmków i płynu owodniowego.

W Rosji, według nowoczesnych standardów, badania przesiewowe noworodków przeprowadza się na następującej choroby dziedzicznej: fenyloketonuria, wrodzona niedoczynność tarczycy, galaktozemia, zespół Adreno-płciowego mukowiscydoza. Noworodków przesiewowe prowadzi się przez 3-5 godzin w niemowląt i 7-10 dni - w wcześniactwo. W tym celu prowadnica jest wykonana z krwi kapilarnej, która przenosi się na bibule filtracyjnej i suszono w miejscach wysyłane do laboratorium genetycznego.

Jeśli przesiewowe noworodków dziecka ujawnił podejrzenia galaktozemii, drugi kluczowy test. W przypadku skrócenia czasu reakcji na poziom galaktozy we krwi lub niskiego poziomu dziecka enzymatycznego testu diagnoza galaktozemii. Informacja o tym dziecku podano podstawowej opieki pediatry i noworodka rodzina jest zaproszona do konsultacji w genetyce medycznej i poradnictwa genetycznego. Lekarz, genetycy wykonuje szczegółowa analiza rodowodu wykonuje test genetyczny zidentyfikować gen mutanta wyjaśnia szczegółów żywienia dzieci z galaktozemii.

Czasami diagnoza galaktozemii uciekania się do określenia poziomu galaktozy w moczu, do przeprowadzania testów warunków skrajnych galaktozy i glukozy. Poziomu leku we krwi i ogólne parametry biochemiczne krwi i moczu, w galaktozemii celu określenia stopnia uszkodzenia narządów wewnętrznych (takich jak nerka, wątroba, itp).

Dzieci z galaktozemii trzeba skonsultować neurologa dziecięcego, okulistyki pediatrycznej, Elektroencefalografia przenoszenia, USG jamy brzusznej, oko biomicroscopy. W niektórych przypadkach biopsji wątroby wykazały.

Galaktozemia należy różnicować z innymi chorobami magazynowania glikogenu, cukrzyca Typu I, wrodzone zarośnięcie dróg żółciowych, zapalenie wątroby, Choroba hemolityczna noworodka.

leczenie galaktozemia

Główną rolę w leczeniu galaktozemii należy dietetyka. Zasilanie cecha gdy galaktozemia jest wykluczenie z żywności przez całe życie diety zawierające laktozy i galaktozy: mleka (samice, krowy, kozy, preparaty dla niemowląt, mieszanek o niskiej zawartości laktozy itd), wszystkie produkty mleczne, chleb, ciasta, wędliny, czekoladki, margaryna ., itd. Kiedy galaktozemia zabronione wykorzystanie roślinnych i zwierzęcych produktów, które zawierają potencjalne źródła galaktozy - galaktozydy (fasola, soja) oraz nukleoproteidy (nerki, wątroba, jaja, itp.)

Dzieci cierpiących na galaktozemię, są zaopatrzone w specjalne mieszanki oparte jest na izolacie białka sojowego, hydrolizat kazeiny, syntetyczne aminokwasy, jak również pozbawionego laktozy wzór kazeinpredominantnymi. Z 4 miesiąca życia podaje się owoce jagodowe soki- 4,5 miesięcy - owoce pyure- 5 miesięcy - Roślinne pyure- 5,5 miesiąca z - mleczarskiego zbóż kukurydzy, gryki lub mąki ryżowej specjalizuje się w hodowli smesyu- 6 miesiąc - wabik na bazie mięsa mięsa króliczego, kurczak, indyk, govyadiny- 8 miesięcy - ryby. Alternatywnym źródłem węglowodanów dla pacjentów z galaktozemii są produkty oparte na fruktozę.

Aby poprawić metabolizm są przypisane multiwitaminy kokarboksilazu, ATP Orotowej potasu. Osoby z galaktozemii jest przeciwwskazane spożycie alkoholu, nalewki i leków homeopatycznych, gdyż zawierają laktozę.

Dzieci z zaburzeniami mowy, które potrzebują doradztwa i terapii mowy koncentruje wysiłki w celu korekcji OHP.

Przewidywanie i zapobieganie galaktozemii

galaktozemia leczenie zaczęło się od pierwszych dni życia zapobiega rozwojowi marskości wątroby, zaćma, oligophrenia. Jeśli leczenie rozpoczyna się w późniejszym terminie, kiedy to klęska wątroby i ośrodkowego układu nerwowego za pomocą racjonalnej diety terapii może spowolnić postęp choroby. W ciężkich przypadkach galaktozemię może być śmiertelne.

nadzór kliniczny dziecka z Galaktozemia prowadzone pediatrą, genetyka, dietetyka, okulisty dzieci i neurologa dziecięcego. Dzieci z galaktozemii przypisany jest niepełnosprawność.

Ze względu na dziedziczny galaktozemia, poradnictwo genetyczne zaleca się, aby przejść do przyszłych rodziców, których rodziny mają krewnych lub dzieci z chorobą. Kobiety w ciąży wysokiego ryzyka urodzenia dziecka z galaktozemii powinny ograniczyć spożycie produktów mlecznych.