Amiotrofii Kugelberga-Welander

Choroba amiotrofii Kugelberga-Welander - rodzaj stosunkowo łagodny rdzeniowy amiotrofii powolnym rozwoju i zmian chorobowych głównie grup mięśni ściśnięte końce. Szczegółowo opisany w 1956 roku przez szwajcarską lekarza E. Kugelberga i L. Walander, na którego cześć nazwano. W praktyce, neurologia i genetyka są również wykorzystywane inne nazwy: młodzieńcze amiotrofii, rdzeniowy zanik mięśni typu (SMA) III. choroba Kugelberga-Welandera amiotrofii klinicznie manifestuje się po upływie 2 lat, najczęściej od 3 do 10 lat. Znane indywidualne przypadki później zadebiutuje w wieku 14-30 lat. Dokładne dane na temat częstości występowania SMA typu III jeszcze. Niektórzy autorzy nadal uważają ten rodzaj amiotrofii późnej postaci choroby Verdniga-Hoffmann.

Powody amiotrofii Kugelberga-Welander

Amiotrofii Kugelberga-Welandera choroby, jak również innych typów SMA określone zaburzenia w genach chromosomie 5. W przypadku typu III SMA aberracji genu głównie odziedziczone autosomalny recesywny sposób. W tym typie dziedziczenia zmutowanego genu i ma ojca i matkę, ale nie manifestować klinicznie. Amiotrofii prawdopodobieństwo dziecka mniej niż 25%.

Łamanie aparatu genetycznego powoduje pojawienie się i progresji degeneracyjnych zmian rogów przednich rdzenia kręgowego. Proces obejmuje nie zlokalizowane neuronów motorycznych (neurony ruchowe). Charakterystyczne początkowa porażka dolnej piersiowe i lędźwiowe segmenty rdzenia kręgowego, co prowadzi do osłabienia mięśni w proksymalnej części ramion, a następnie pokonać segmenty piersiowe i szyjki z osłabienia mięśni pasa barkowego.

Objawy amiotrofii Kugelberga-Welander

Amiotrofii Kugelberga-Welander debiut, gdy dziecko jest już w stanie chodzić i biegać. Pierwszym objawem amiotrofii działa zmęczenie podczas długotrwałego chodzenia lub podczas biegu. Ponad połowa przypadków nastąpiła pewna niestabilność, częste upadki. Następnie mają trudności wchodzenie po schodach, jeśli jest to konieczne. W miarę upływu czasu, zmiany zanikowe rozwijać mięśnie miednicy i ud. W tym przypadku większość pacjentów utworzona psevdogipertrofii mięśni łydki. Stopniowo chodu pacjenta staje się „kaczka”.

Kilka lat później debiutem amiotrofii Kugelberga-Welandera dającej objawy bliższej grup mięśni kończyn górnych. To zmniejsza ilość aktywnych ruchów pasa barkowego i rąk. Zanik mięśni zaobserwowano łopatki i ramion, tworzenie się charakterystycznych „skrzydła w kształcie litery” ostrzy. Typowe symetryczny zanik mięśni. Badanie neurologiczne wykazały spadek siły mięśni dotkniętych mięśni, ścięgien postępowych blaknięcie odruchów z biceps i triceps ścięgna barku i kolana odruchów.

Od innych rodzajów SMA amiotrofii choroby Kugelberga-Welander charakteryzuje się pęczka skurcze w dotkniętych mięśni, a czasami grupy mięśni nóg i ramion. Często oznaczone drżenie języka, wyśmienitą drżenie palców. Może powstanie deformacji kości: skrzywienie kręgosłupa, deformacja klatki piersiowej, deformacje stóp, W niektórych przypadkach wycofywania i ścięgien przykurcze stawów. Jednak kości i stawów objawy są umiarkowane.

Diagnoza amiotrofii Kugelberga-Welander

Choroba amiotrofii Kugelberga-Welander zostaje zdiagnozowana przez neurologa we współpracy z genetyków w objawów klinicznych, biorąc pod uwagę wiek debiutu objawów, jej tempa progresji wyników badań genealogicznych. Główne kryteria rozpoznania klinicznego są: a objawem choroby po 2 roku życia, autosomalny tryb recesywny dziedziczenia, utrata proksymalnej niższy początkowo, a następnie - kończyn górnych The psevdogipertrofy obecność, drgania pęczkowe i niewielkie drżenie, spowolnienie progresji objawów. Udoskonalenie metod diagnozy możliwości diagnostyki DNA.

W analizie biochemicznej krwi często obserwuje się wzrost kreatinofosfokinazy, ale to nie jest tak istotna jak w postępujące dystrofia, Becker i in. Kompleksowy przegląd systemu nerwowo-mięśniowych przez elektronejromiografii umożliwia zestaw znaków perednerogovy zmiany (zmniejszenie amplitudy odpowiedzi M, zmniejszenie liczby urządzeń mechanicznych, rytm „szpica ogrodzenia”) i nie miopatii. Dodatkowo, spontaniczna aktywność elektryczna jest rejestrowane, podstawowe drgania pęczkowe i migotania mięśni.

Biopsja mięśni zapewnia możliwość określenia typowe MCA-stream zanik włókien mięśniowych - przemienności przerosłych zanikowych wiązek włókien.

MRI kręgosłupa ma drugorzędne znaczenie, likwiduje różne organicznej patologii rogach przednich: guz rdzenia kręgowego, hemorrhachis, zapalenie rdzenia kręgowego, ściskanie mielopatia i tak dalej. AGR typu III wymaga diagnozy różnicowej postępującym zanikiem mięśni, Erb Rota Dystrofia, a później forma amiotrofii Verdniga-Hoffmann, miopatia wrodzona, stwardnienie zanikowe boczne, magazynowanie glikogenu typu choroby V, zespół Marfana, porażenie mózgowe, paraliż dziecięcy.

Leczenie amiotrofii Kugelberga-Welander

Terapia patogenetyczne nie został opracowany, prowadzone poszukiwania skutecznych metod leczenia. Zawieszonego zajęć leczenie objawowe w celu polepszenia metabolizmu tkanki nerwowej i działanie zaatakowanych konstrukcji nerwowo-mięśniowych. Przypisać witaminy, Aminalon, L-karnitynę, Cerebrolysin. Zalecana dawka fizjoterapia, pomaga spowolnić spadek aktywności fizycznej i zapobiegania rozwojowi przykurczów. Dla dorosłych pacjentów ma wielkie znaczenie właściwego zatrudnienia, bez nadmiaru obciążenia mięśni.

Ze względu na jego powolnego przepływu i późniejszego powstania, amiotrofii Kugelberga-Welander ma stosunkowo korzystne rokowanie. Przez długi czas, pacjenci zachowują zdolność do poruszania się niezależnie, tak jak w przypadku późnym początku (20-30 lat) dożyć starości, bez utraty zdolności do samoobsługi.